Il servizio di Genetica Medica, originariamente nato nel 1995 come Progetto di Ricerca FIRC “Tumori Ereditari” è negli anni divenuto parte dell’attività istituzionale e dal maggio 2007, il servizio è stato configurato come struttura semplice dipartimentale, nell’ambito del Dipartimento di Medicina Predittiva e per la Prevenzione, con una valenza sia clinica che di ricerca scientifica.

Obiettivo principale della struttura è di identificare gli individui a rischio genetico aumentato, cui fornire nell’ambito di un percorso medico integrato di consulenza genetica, appropriati programmi di sorveglianza (volti alla diagnosi precoce) e possibili opzioni preventive (intervento sui fattori di rischio, chirurgia di riduzione del rischio).

E’ noto infatti, che il 5-10% circa di tutti i casi di neoplasia sono riconducibili alla presenza di una predisposizione ereditaria che spesso possiede caratteristiche peculiari e la cui identificazione è cruciale ai fini di razionalizzare e personalizzare l’offerta di misure di prevenzione e diagnosi precoce, con un beneficio sia dal punto di vista del singolo individuo che della collettività. Gli individui a rischio genetico oncologico aumentato, rappresentano infatti nell’ambito della popolazione, una categoria particolare che richiede una appropriata e specifica gestione medica non assimilabile alle prestazioni fornite alla popolazione generale in termini preventivi.

La consulenza genetica medica oncologica è quindi rivolta agli individui che potenzialmente possono beneficiare di una approfondita valutazione del proprio rischio genetico oncologico, cioè a coloro che presentano un’anamnesi oncologica personale e/o famigliare riconducibile alla presenza di una forma di suscettibilità geneticamente determinata allo sviluppo di neoplasie.



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