Il nostro gruppo di ricerca conduce studi volti ad identificare fattori genetici associati con il rischio e la prognosi individuale di cancro. Il nostro principale modello di studio è rappresentato dal cancro polmonare, la cui diffusione è ampia nella popolazione generale e che è caratterizzato da un forte fattore di rischio ambientale costituito dal fumo di sigaretta. Per tale tumore è quindi ipotizzabile l’interazione tra fattori di rischio ambientali e genetici.
Gli studi sono condotti attraverso l’analisi dei polimorfismi genetici presenti nella linea germinale (ad esempio, polimorfismi a singolo nucleotide, SNPs) o mediante l’analisi dei profili di espressione dei geni nei tessuti normali circostanti i tessuti tumorali, in associazione con il rischio di cancro o con i parametri clinici, come ad esempio lo stadio clinico e la sopravvivenza.
L’analisi dell’espressione genica viene condotta mediante l’uso di microarray e il sequenziamento dell’RNA (RNA-Seq). Quest'ultima tecnica, resa possibile dall’utilizzo di apparecchiature definite di “Next Generation Sequencing” permette l’analisi delle isoforme dei geni di interesse e sulle variazioni di sequenza potenzialmente associati ai parametri in studio.
Sono anche condotti studi su pedigree in modelli sperimentali per caratterizzare il ruolo di loci genetici precedentemente mappati, nel rischio di cancro polmonare e in relazione alla suscettibilità genetica all’infiammazione. Tali modelli permettono, inoltre, di studiare le interazioni epistatiche tra loci genetici e il controllo genetico dell’espressione genica.
La struttura conduce, inoltre, studi di farmacogenomica, volti a identificare i fattori genetici responsabili della variabile risposta individuale ai farmaci oppiacei per il controllo del dolore da cancro. In particolare, dopo un primo studio di associazione con polimorfismi a singolo nucleotide distribuiti sull’intero genoma, è in corso uno studio, sempre sull’intero genoma, volto a valutare i polimorfismi genetici associati al rischio degli effetti collaterali più comuni osservati in seguito all’assunzione di tali farmaci, ovvero nausea e vomito.
Inoltre, sono in corso studi volti a valutare il ruolo della genetica nella risposta alle terapie antifumo comunemente utilizzate, ovvero il trattamento con vareniclina, con bupropione e con terapia nicotinica sostitutiva; a tale scopo, il DNA genomico dei soggetti fumatori reclutati nel centro antifumo del nostro Istituto o nell’ambito del progetto MILD, viene analizzato per polimorfismi genetici ai geni codificanti per subunità del recettore nicotinico e ad altri geni possibilmente coinvolti nella risposta alla terapia antifumo.

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