Dal 1989 presso l'Istituto Nazionale Tumori di Milano è attivo il “Registro delle Poliposi Coliche Familiari” rinominato in seguito, con delibera n. 1016 del 1996, “Registro dei Tumori Colorettali Ereditari”. Vi aderiscono a tutt'oggi 69 centri distribuiti sul territorio nazionale. Nel 2009, con delibera n. 360 D.G., è stata creata la Struttura Semplice “Tumori Ereditari dell'Apparato Digerente”.

La Struttura Semplice Tumori Ereditari dell'Apparato Digerente, riconosciuta dal Ministero della Salute come centro di riferimento per la gestione e il trattamento delle patologie ereditarie dell'apparato digerente, si prefigge i seguenti obiettivi:

• identificare i casi di tumore dell’ apparato digerente riconducibili a predisposizione ereditaria, anche tramite lo screening di popolazione generale per l’identificazione di nuovi casi;
• trattare e monitorare opportunamente i pazienti portatori di tumori ereditari dell’apparato digerente;
• ricostruire e registrare in modo corretto e il più possibile completo i nuclei familiari cui questi casi appartengono al fine di razionalizzare il loro inquadramento diagnostico, anche mediante analisi genetiche specifiche;
• promuovere l’elaborazione di adeguati programmi di sorveglianza per la diagnosi precoce delle neoplasie attese nei familiari asintomatici a rischio, appartenenti alle famiglie incluse nel registro;
• coordinare e supportare importanti attività di ricerca e di divulgazione scientifica.

È stato stimato che il 5-10% di tutti i casi di carcinoma del colon retto può essere ricondotto ad una delle seguenti forme principali di suscettibilità ereditaria: la “Poliposi Adenomatosa Familiare del colon” (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) dovuta generalmente a mutazioni germinali nel gene APC, la “Poliposi Attenuata” che coinvolge il gene MUTYH (MUTYH- Adenomatous Polyposis, MAP), la “Poliposi Amartomatosa” o “Sindrome di Peutz Jeghers” il cui difetto genetico è localizzato sul gene STK11, la “Sindrome di Lynch” o “Carcinoma Familiare del Colon-retto non associato a poliposi” (Lynch Syndrome or Hereditary Non Poliposis Colorectal Cancer, HNPCC), associato alla presenza di mutazioni germinali in uno dei seguenti geni del Mismatch Repair (MMR): hMLH1, hMSH2, MSH6 e PMS2. E’ oggetto di studio dell’Unità anche il “Tumore Gastrico Ereditario” (Hereditary Gastric Cancer) associato alla presenza della mutazione germinale nel gene CDH1.