L'attività clinica della Struttura Semplice “Tumori Ereditari dell'Apparato Digerente” si svolge su base multidisciplinare con il coinvolgimento di diverse strutture per la diagnosi e la cura delle sindromi ereditarie dei tumori dell'apparato digerente.
In generale per il paziente è prevista una consulenza genetica, un eventuale test genetico predittivo per i geni a oggi conosciuti (APC, MUTYH, STK11, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMAD4 e LKB1) a seconda del tipo di inquadramento clinico e famigliare, la formulazione di una diagnosi e la pianificazione di programmi di follow-up, di trattamento endoscopico e/o chirurgico.
La struttura si occupa in modo esaustivo del percorso clinico di pazienti e dei famigliari a rischio, dalla diagnosi alla terapia, fino al follow-up post-intervento e alla gestione di eventuali manifestazioni extracoliche mediante l'interazione con altre strutture istituzionali. Offre inoltre un servizio di appoggio burocratico organizzativo per esenzioni, prenotazioni esami, impegnative ecc. In caso di necessità, sono previste anche attività di supporto socio-psicologico e di supporto nutrizionale del paziente che afferisce alla struttura.

La Struttura Semplice “Tumori Ereditari dell'Apparato Digerente” raccoglie dati clinici, molecolari e alberi genealogici di famiglie (pazienti affetti e familiari a rischio) con suscettibilità genetica per lo sviluppo di Tumori dell’Apparato Digerente.

Per ciascun probando (primo soggetto della famiglia afferente alla struttura) è stato ricostruito l'albero genealogico (estendendolo ad almeno 3 generazioni), si è proceduto alla raccolta dettagliata di documentazione clinica per la definizione della malattia, si è avviato un programma di follow-up clinico adeguato e si è raccolto, conservato e mantenuto disponibile il materiale biologico necessario alle analisi molecolari (ricerca di mutazioni germinali, analisi immunoistochimiche, instabilità dei microsatelliti e ricerca di mutazioni somatiche in materiale paraffinato). Infine, tutti i dati sono stati informatizzati in specifici database di gestione.

Di seguito è riportato il dettaglio per ciascuna patologia (dati aggiornati al 2014).